10 ретких аутоимуних болести којима се не посвећује довољна пажња

Ако вам се дијагностикује ретка аутоимуна болест - или било која ретка болест - можда никада раније нисте чули за болест, а камоли да сте упознали другу особу која је има. Можда ћете добити неколико празних погледа ако покушате некоме да кажете о свом стању.

Пацијенту је тешко да то објасни другима у општој популацији, каже Рула Хаџ-Али , ДОКТОР МЕДИЦИНЕ , сарадник директора Центра за негу и истраживање васкулитиса на Одељењу за реуматске и имунолошке болести клинике Цлевеланд.

То је зато што, по дефиницији, ретка болест не погађа велики број људи. Према Националном институту за здравље, ретка болест је она која погађа мање од 200 000 људи у било које одређено време у Сједињеним Државама.

Добра вест: сада постоји више знања о многим од ових ретких болести, а истраживање ретких болести је у току, путем иницијатива попут Мрежа за клиничка истраживања ретких болести , који финансира Национални институт за здравље (НИХ).

10 ретких аутоимуних болести

Постоје хиљаде ретких болести— више од 6.800 , према Националном институту за истраживање људског генома. Ево 10 у категорији ретких аутоимуних болести:

Еозинофилна грануломатоза са полиангиитисом (ЕГПА). Некада позната као Цхург Страуссов синдром, ову аутоимуну болест карактеришу повишени нивои белих крвних зрнаца звани еозинофили, што често доводи до упале у крвним судовима. То, пак, може довести до оштећења плућа, бубрега, срца и других система у телу. Већина људи са овом болешћу прво има симптоме астме и алергије. (Сродни поремећај крви је хипереозинофилни синдром .)

Повезан:Изненађујући разлог зашто жене могу добити астму као одрасле особе

2. Гуиллаин-Барре-ов синдром . Имунски систем вашег тела напада делове вашег периферног нервног система, узрокујући симптоме који могу да се крећу од благе слабости и трнаца у екстремитетима до парализе. Може се развити у било којој доби, често након вирусне болести. Већина људи се опорави од овога болест , али некима остаје преостала слабост.

3. Кавасаки болест . Као и ЕГПА, Кавасаки болест укључује васкулитис или упалу крвних судова. Утиче на малу децу, обично се јавља са високом температуром, осипом, Оток лимфних чворова и црвенило у уснама, очима и устима.

4. Мешовита болест везивног ткива (МЦТД). Ово болест заправо укључује карактеристике још три поремећаја везивног ткива: склеродерма, полимиозитис и системски еритематозни лупус. Када се први пут развије, може имати широк спектар симптома, укључујући умор, болове у зглобовима, мишиће и друге. Привремени губитак снабдевања крви екстремитетима познат као Раинаудов синдром је такође уобичајено. Најчешће се дијагностикује код младих жена.

5. Миастенија гравис . Ова аутоимуна болест узрокује да ваше тело производе антитела који ремете комуникацију између мишића и живаца, што доводи до слабости и умора мишића. Такође можете имати проблема са гутањем и изрази лица, а може утицати и на ваше очи, отежавајући вам фокусирање и трептање капака.

6. Пароксизмална ноћна хемоглобинурија (ПНХ). Са овом болешћу, црвеним крвним зрнцима недостаје одређени протеин, због чега се прерано распадају - процес који се назива хемолиза. Када се црвене крвне ћелије распадну, ослобађају хемоглобин, што узрокује симптоми попут јаког умора, слабости, крвних угрушака, модрица, поновљених инфекција и проблема са резањем или раном ради заустављања крварења. Неки људи такође примећују крв у урину или врло таман урин, посебно прво ујутро.

Сродно: Да ли бисте требали узимати додатке колагену? Стручњаци за клинику у Цлевеланду теже

7. ПЕСМЕ синдром. Ово је прогресивни поремећај крви који може оштетити ваше живце и друге делове тела. Често се може збунити и са другим поремећајима. Скраћеница значи: Полинеуропатија (утрнулост и трнци); Органомегалија (увећани лимфни чворови, слезина или јетра); Ендокринопатија (абнормални ниво хормона); Моноклонални пролиферативни поремећај у плазми (абнормалне плазме ћелије које производе протеин у крвотоку); и Кожне промене.

8. Ретроперитонеална фиброза . Људи са ова аутоимуна болест имају проблема са мокрењем јер додатно влакнасто ткиво расте да би створило масе које блокирају уретере, а то су цеви које одводе урин из бубрега у бешику. Као резултат, у крви се могу накупити токсичне хемикалије и развити оштећење бубрега.

9. Склеродерма . Склеродерма је болест везивног ткива. Људи са овом болешћу имају абнормално задебљање коже, према Националној организацији за ретке поремећаје. Поред тврдих кожних мрља на кожи, чести су и болови у зглобовима, умор и Раинаудов синдром.

10. Болест ока штитне жлезде . Особа са болестима ока штитне жлезде приметиће све горе и веће упале у ткивима око очију. Обично започиње активном фазом, која такође може укључивати бол, прхкост у очима, испупчене очи, сузне очи, двоструки вид и друге симптоме. Ако се не лечи, то може довести до губитка вида. Често је део друге болести штитне жлезде познате као Гравесова болест ока .

Повезан: Да ли су есенцијална уља добра или лоша за ваша плућа?

Пронађите подршку која вам је потребна

Имати ретку болест може вам преокренути живот наопако. Не само да може бити изазовно објаснити другим људима, већ може утицати на сваки аспект вашег живота на начине које други људи не могу сасвим схватити. Због тога је толико важно да се обратите за подршку ако вам је дијагностикована.

Бренда Цолменарес , менаџер комуникација за Фондација ЕвериЛифе за ретке болести , окренуо се друштвеним мрежама како би се повезао са другим људима оболелим од миастеније гравис који би могли да поделе своја искуства са симптомима и третманима.

И дан данас не могу да верујем да сам своје одговоре пронашла на Фејсбуку, каже Колменарес.

Такође се повезала са другима својим радом, проналазећи инспирацију и корисне идеје. Кључно је пронаћи друге људе са ретким болестима, каже Цолменарес. То чак и не мора бити ваша ретка болест.

Једном када схватите да постоје људи који тачно знају кроз шта пролазите и неће вам судити, невероватно је, додаје она.

Здраво садаСавет

Потражите специјалисте

Такође је пресудно пронаћи праве стручњаке са стручношћу и знањем за лечење ваше ретке болести, кажу стручњаци.

Када имате ретку аутоимуну болест, морате да видите некога ко ово дуго лечи и има искуства са тим, каже Хаџ-Али. Специјалиста ће бити у току са новим третманима и новим развојем стања.

Треба да потражите стручност, каже Мицхаел Вецхслер, др. Мед , пулмолог из Националног јеврејског здравља у Денверу и директор Института за астму породице Цохен. Сазнајте ко у вашем региону или земљи зна шта ради са овом болешћу. Вреди вредети путовати на та места.

Осим тога, посета специјалисту може значити да брже дођете до дијагнозе и лечења који су вам потребни. То време вам може помоћи да спречите дугорочну штету коју болест може проузроковати, додаје он.

Специјалисти ће можда бити у могућности да вас повежу са клиничким испитивањем које би вам могло пружити шансу за нови обећавајући третман, напомиње Хајј-Али.

Параде Даили

Хаџ-Али обично саветује пацијенте да такође воде дневник својих симптома, наводећи њихове хроничне, текуће симптоме, али такође документујући било какве промене или нове симптоме који се могу развити. Увек би требало да обавесте своје лекаре ако примете нешто ново. То може бити знак да њихова болест напредује или је неопходан другачији приступ лечењу.

Пацијенти знају своје тело много боље од било кога другог, каже она.

Следећа, најчешћа ретка генетска болест за коју никада нисте чули: СМА.