Спонзорисана прича

Породичне везе: Истраживање улоге генетике у хипертрофичној кардиомиопатији (ХЦМ)

Ово уобичајено срчано стање може се преносити с генерације на генерацију због генетике.

• Аутор: Бристол Миерс Скуибб
• Датум ажурирања:

Гени могу играти велику улогу и у вашем укупном здрављу и ризику од наслеђивања одређених болести. Како је научна заједница сазнала више о улози генетике у болестима у последње две деценије, познавање ваше породичне медицинске историје постаје све важније. Случај - срчано стање које се назива хипертрофична кардиомиопатија (чешће се назива ХЦМ). Процењује се да ХЦМ погађа отприлике између 1 од сваких 500 људи и 1 од 200 људи и такође је најчешће генетско обољење срца — упркос томе, многи људи са болешћу ни не знају да је имају.*[1],[ 2],[3]

Шта је ХЦМ?

Код некога са ХЦМ, зидови срца постају дебљи него што би требало да буду, што отежава срцу да ефикасно пумпа оксигенисану крв кроз тело.[4] То значи да срце захваћено ХЦМ мора да ради више, тако да они са ХЦМ могу искусити недостатак енергије, убрзан рад срца, бол у грудима, кратак дах или друге симптоме, посебно у контексту физичке активности.[5]

Препознавање симптома ХЦМ је важно за рану и тачну дијагнозу. Историјски гледано, ХЦМ је било тешко дијагностиковати јер пацијенти могу имати благе, неспецифичне симптоме, симптоме који опонашају друга стања, ау неким случајевима уопште немају симптоме.[6] Могући симптоми који сигнализирају ХЦМ могу укључивати кратак дах, вртоглавицу, несвјестицу или лупање срца. Ово су такође уобичајени симптоми астме, високог крвног притиска и још много тога. Само здравствени радник може утврдити да ли ваши симптоми могу указивати на ХЦМ.

ХЦМ: Најчешће генетско стање срца

Процењује се да је отприлике 30-60% свих случајева ХЦМ генетски, што значи да су узроковани мутацијом гена која узрокује да кодирани протеин не функционише исправно.[7] Свака особа наслеђује два сета хромозома – један од мајке и један од оца – од којих се сваки састоји од специфичних гена. Иако постоји више различитих начина на које се болести могу пренети кроз породице, у случају ХЦМ-а, понекад особа треба да наследи само једну копију мутираног гена да изазове поремећај. Особа која има једну од генетских мутација која узрокује ХЦМ има 50% шансе да је пренесе на своју децу.

Јил Ц. Тардифф, МД, Пх.Д., професор биомедицинског инжењерства, медицине и ћелијске и молекуларне медицине на Медицинском факултету Универзитета Аризоне и плаћени портпарол Бристола Миерс Скуибба, проучава генетске узроке ХЦМ Годинама. „Био сам заинтригиран чињеницом да пацијенти са ХЦМ-ом имају тако широк спектар симптома. Заиста сам желео да се удубим у генетске узроке овог стања у његовим најранијим фазама и како то има потенцијал да утиче на напредовање болести“, каже др Тардиф.

Откључавање науке иза ХЦМ-а

Да бисте дошли до корена болести, потребно је да погледате науку која стоји иза генетских мутација које могу да изазову ову болест – тело знања за које др Тардиф каже да наставља да расте и еволуира.

„Већина генетских случајева ХЦМ узрокована је мутацијама у генима који чине саркомер“, објашњава др Тардиф.[8] Срчани саркомер је протеински комплекс у срцу који контролише контракцију и опуштање срчаног мишића. До данас, вишеструке генетске мутације повезане са ХЦМ су идентификоване у најмање 11 гена саркомера.[9] Др Тардифф каже да је укупан број генетских мутација које могу довести до ХЦМ-а у току дискусија међу водећим стручњацима у овој области. Све у свему, стручњаци се слажу да је потребно прикупити више података и урадити истраживање како би се идентификовале друге потенцијалне мутације и узроци.

Да ли су сви случајеви ХЦМ наследни?

Иако постоји утврђена генетска веза за многе људе са дијагнозом ХЦМ, важно је напоменути да то није увек случај. Ненаслеђени случајеви ХЦМ се дефинишу као они где нема индикација да је било ко други у породици са ХЦМ (прошло или сада) или када генетско тестирање не идентификује ниједну од најчешћих генетских мутација повезаних са болешћу.[10]

Растућа улога генетског тестирања

Када се пацијенту дијагностикује ХЦМ, његов лекар може предложити генетско тестирање. У ствари, недавна ажурирања смерница Америчког удружења за срце и Америчког колеџа за кардиологију наглашавају све већи значај генетског тестирања у дијагнози и лечењу ХЦМ. Дискусија о улози генетског тестирања, која може укључивати прикупљање узорка ДНК брисањем унутрашњег дела вашег образа, сада је стандардни део разговора између пацијената са ХЦМ и њихових лекара.[11]

Поред тога, „генетско саветовање пре и после тестирања препоручује се особама које се подвргавају генетском тестирању“, каже др Тардиф. Генетско саветовање пре тестирања је важно како би се осигурало да пацијенти разумеју предности и недостатке тестирања, а генетско саветовање након тестирања може помоћи пацијентима да тумаче и разумеју импликације њихових резултата. Ако генетско тестирање открије познату генетску мутацију повезану са ХЦМ, пацијенти треба да размотре да обавесте своје блиске чланове породице.

Ако је ваш генетски тест позитиван на ХЦМ ген, питајте свог лекара са ким је прикладно поделити ту информацију.

Посетите ЦоулдИтБеХЦМ.цом да сазнате више.

Извори:

* Студија ЦАРДИА (објављена 1995.) је мултицентрична студија ехокардиографије заснована на популацији у САД на 4.111 испитаника (старости 23-35 година), идентификовала је преваленцију ХЦМ као 1:500 људи у општој популацији. Семсарианска публикација из 2015. је идентификовала да би преваленца носилаца ХЦМ-гена могла бити чак 1:200.

[1] Марон БЈ, Гардин ЈМ, Флацк ЈМ, Гиддинг СС, Куросаки ТТ, Билд ДЕ. Преваленција хипертрофичне кардиомиопатије у општој популацији младих одраслих особа. Ехокардиографска анализа 4111 испитаника у студији ЦАРДИА. Циркулација. 1995;92(4):785-789.

[2] Семсариан Ц, Инглес Ј, Марон МС, Марон БЈ. Нове перспективе о преваленци хипертрофичне кардиомиопатије. Ј Ам Цолл Цардиол. 2015;65(12):1249-1254.

[3] Америчко удружење за срце. Хипертрофична кардиомиопатија (ХЦМ). Ажурирано 17. новембра 2020. 0Е7229Д383Б307Б91ФФ7Д185Ц2Б33А8281БА985А .

[4] Америчко удружење за срце. Хипертрофична кардиомиопатија (ХЦМ). Ажурирано 17. новембра 2020. 0Е7229Д383Б307Б91ФФ7Д185Ц2Б33А8281БА985А .

[5] Америчко удружење за срце. Хипертрофична кардиомиопатија (ХЦМ). Ажурирано 17. новембра 2020. 0Е7229Д383Б307Б91ФФ7Д185Ц2Б33А8281БА985А .

[6] Медицински центар Универзитета Мериленд. Врсте, симптоми и узроци хипертрофичне кардиомиопатије. Приступљено 24. маја 2022. 38414ББ3Б70Д5ДЕ796АЦ27БФ79Е946Б4253ЦФ645 .

[7] Оммен СР, Митал С, Бурке МА, ет ал. 2019 АХА/АЦЦ Смерница за дијагнозу и лечење пацијената са хипертрофичном кардиомиопатијом: Извештај Заједничког комитета Америчког колеџа за кардиологију/Америцан Хеарт Ассоциатион о смерницама за клиничку праксу. Циркулација. 2020;142(25):е558-е631.

[8] Велицки Л, Јаковљевић ДГ, Преведен А, Голубовић М, Бјелобрк М, Илић А, Стојшић С, Барлоццо Ф, Тафелмеиер М, Оквосе Н, Тешић М, Бреннан П, Поповић Д, Ристић А, МацГован ГА, Филиповић Н , Маиер ЛС, Оливотто И. Генетске детерминанте клиничког фенотипа код хипертрофичне кардиомиопатије. БМС кардиоваскуларни поремећаји. 2020; 516.

[9] Марон БЈ, Марон МС, Семсариан Ц. Генетика хипертрофичне кардиомиопатије након 20 година: клиничке перспективе. Часопис Америчког колеџа за кардиологију. 2012; 60(8)705-715.

[10] Оммен СТ, Митал С, Бурке МА, Даи СМ, ​​Десвал А, Еллиот П, Евановицх ЛЛ, Хунг Ј, Јоглар ЈА, Кантор П, Киммелстиел Ц, Киттлесон М, Линк МС, Марон МС, Мартинез МВ, Мииаке ЦИ , Сцхафф ХВ, Семсариан Ц, Сорајја П, 2019 АХА/АЦЦ Смерница за дијагнозу и лечење пацијената са хипертрофичном кардиомиопатијом. Циркулација. 2020; 142:е558-е631.

[11] Инглес Ј, Бурнс Ц, Багналл РД, Лам Л, Иеатес Л. Сарина Т, Пураник Р, Бриффа Т, Атхертон ЈЈ, Дрисцолл Т, Семсариан Ц. Непородична хипертрофична кардиомиопатија. Циркулација. 2017;10:е011620

---